Các cách thức chẩn đoán sẽ giúp bố mẹ trước khi sinh con sẽ biết được trạng thái của thai nhi, phát giác các dị dạng bẩm sinh sớm nhất nhằm tìm ra hướng xử lý tốt cho trẻ.
Phần lớn các bé ra đời đều hoàn hảo, tuy nhiên vẫn có một số các trường hợp trẻ bị dị dạng bẩm sinh hay thiểu năng trí tuệ. Trẻ ra đời sẽ chịu nỗi đau của cuộc đời, cũng chính là gánh nặng cho bố mẹ và xã hội. Các kỹ thuật chẩn đoán thường sẽ giúp bố mẹ phát hiện sớm các bệnh án ở những tuần đầu tiên của trẻ, từ đó thầy thuốc sẽ mang ra lời khuyên tốt nhất cho bố mẹ.
Bố mẹ luôn muốn con trẻ sinh ra được khỏe mạnh
Nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh
Sự biến đổi thiếu tích cực của môi trường, tiết trời đã có nhiều ảnh hưởng đến sự sinh sản của con người. Hậu quả nặng nề của độc tố da cam trong thời kỳ chiến tranh đã để lại trạng thái bệnh, tật ảnh hưởng đến nhiều thế hệ. Hiện nay, kế bên một số bệnh nhiễm trùng phổ biến, một số bệnh, tật ở bào thai và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ những lý do chủ yếu sau: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, người mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm khuẩn trong lúc mang thai: giang mai, Rubella, viêm nhiễm tiểu, viêm nhiễm sinh dục…
Xem thêm : 3 xét nghiệp phải làm khi có bầu
Vấn đề chẩn đoán trước sinh cấp phép định vị hình thái, những thất thường về mặt cơ thể của thai nhi. Qua đó, tùy theo mức độ của từng trường hợp, các thầy thuốc sẽ triển khai khắc phục, hoặc mang ra lời dặn cho cả nhà nên giữ hay bỏ thai cũng giống cách theo dấu và chăm sóc cho bé sau sinh.
Các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh để phát giác dị dạng ở trẻ
Siêu âm độ mờ da gáy
được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Để biết chính xác tuổi thai, thầy thuốc siêu âm sẽ đo bào thai từ đỉnh đầu đến dưới cùng của cột sống (gọi là chiều dài đầu – mông), rồi sau đó sẽ đo độ dày của da gáy. Làn da sẽ xuất hiện như là một vạch có màu trắng và chất dịch dưới da sẽ xem xét bằng màu đen giữa 2 vạch màu trắng.
Siêu âm độ mờ da gáy là một phương pháp cần thiết chẩn đoán trước sinh.
Siêu âm thường thì được thực hiện qua đường bụng, nhưng đôi lúc nó được thi hành qua ngả âm đạo vì sẽ cung cấp cho hình ảnh tốt hơn.
Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2mm và lúc thai được gần 14 tuần là từ 2,9mm. Độ dày (mờ) da gáy > 4mm, trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh án khác…
Cần lưu ý rằng hội chứng Down ở trẻ dựa theo tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần lại gần 14 tuần, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ tránh bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị dạng tim.
Xét nghiệm huyết thanh thai phụ
Bác sĩ sẽ lấy máu của thai phụ để xét nghiệm. Đây là một xét nghiệm tìm ba chất trong máu của thai phụ gồm có AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và uE3 (estriol không liên hợp). Kết quả này được tính toán cùng theo với cân nặng, độ cao của thai phụ, tuổi thai… để phát giác những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị dạng ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 – 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 – 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cấp phép phát giác những bất thường về chức năng các cơ quan của cơ thể.
Phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi
Khảo sát và phân tích nhiễm sắc thể của bào thai qua nuôi cấy tế bào ối nhằm phát giác những bất thường về con số và cấu trúc nhiễm sắc thể, qua đó phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Turner…
Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể của bào thai cho hữu hiệu cao với cách thức thụ tinh trong ống nghiệm, tỷ suất thành công cao hơn, giảm tỷ lệ thai bất thường ở những thai phụ lớn tuổi, tìm ra lý do thất bại nhiều lần của thụ tinh trong ống nghiệm, sẩy thai liên tiếp, thai bị dị tật, phát hiện nhiều bệnh di truyền theo giới tính, những bệnh án liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, đơn gene…
Lời khuyên của thầy thuốc
Những phụ nữ mang bầu trên 35 tuổi, những sản phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, bệnh nội khoa, những cặp vợ chồng chạm với tia xạ, độc tố hóa học, sản phụ có tiền sử sinh nở dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp, tiền sử gia đình có người bị bệnh di truyền, bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, khi siêu âm hoặc xét nghiệm máu có xét nghiệm thất thường về thai sản… thi hành chẩn đoán trước sinh cần được những thầy thuốc chuyên khoa tham vấn và theo dõi.
Theo: ThS. Phạm Tố Ngân – SKĐS
Sưu Tầm: Internet